Scoperto gene che causa disabilità intelletto e autismo

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I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

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La disabilità intellettiva, spiegano gli scienziati, è una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini. Le sue caratteristiche sono limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative: la causa è una mancata comunicazione delle sinapsi, ovvero i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. Questo tipo di disabilità può essere dovuta a fattori ambientali, ma è anche una delle caratteristiche cliniche che si ritrova in oltre 750 sindromi genetiche.

Il gruppo di ricercatori, guidati da Patrizia D’Adamo, già nel 2010 aveva individuato un gene sul cromosoma X, responsabile di una disabilità intellettiva. Questo gene produce la proteina RAB39B che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed è la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Ora, con il nuovo studio, “per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di questa proteina nella disabilità intellettiva”, perché è stato scoperto il meccanismo con il quale la proteina ‘sposta’ i recettori dei neuroni verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose. “L’individuazione di questo meccanismo – conclude D’Adamo – è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.
(ANSA)

di Giovanni Cupidi

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