​Il connettoma aiuta a prevedere le disabilità cognitive nel Parkinson

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Uno studio del San Raffaele svela la presenza di network cerebrali (il connettoma) alterati nei pazienti che soffrono di malattia di Parkinson e che presentano deficit cognitivi
Le persone affette da malattia di Parkinson non soffrono solo di disturbi motori, come tremori o difficoltà di coordinamento. Spesso presentano anche deficit cognitivi che colpiscono funzioni fondamentali quali memoria, attenzione o linguaggio. Secondo una ricerca appena pubblicata su Radiology le difficoltà cognitive non sarebbero causate solo dalla degenerazione delle aree cerebrali ma anche dalla degenerazione delle connessioni tra le aree, ovvero da un’alterazione dei network che permettono alle diverse parti del cervello di “parlare” tra loro, processando e integrando informazioni. A firmare lo studio sono i ricercatori dell’Unità di Neuroimaging quantitativo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, guidati da Massimo Filippi, direttore dell’unità e professore presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. La scoperta, oltre a gettare nuova luce sui meccanismi degenerativi del Parkinson, potrebbe aprire la strada a nuovi approcci diagnostici e predittivi delle disabilità cognitive in pazienti affetti dalla malattia.

Lo studio si basa sull’osservazione – tramite risonanza magnetica con tensore di diffusione – del cervello di 170 pazienti con malattia di Parkinson, di cui circa un terzo (54), oltre alle disabilità motorie tipiche della malattia, mostrano lievi disabilità cognitive. Il particolare tipo di risonanza magnetica utilizzata dai ricercatori permette, dopo un’opportuna analisi matematica dei dati, di “fotografare” la struttura delle connessioni tra le diverse aree cerebrali (chiamato in gergo connettoma). Lo studio del connettoma – invece che delle aree trattate come entità autonome – è oggi sempre più diffuso e riflette un nuovo modello scientifico del cervello come di un sistema capace di svolgere le sue funzioni più complesse (come quelle cognitive) proprio grazie alla sua natura integrata.
I risultati ottenuti dai ricercatori confermano questa intuizione. Mentre nei pazienti che presentano solo disturbi motori i network cerebrali sono simili a quelli di un soggetto sano, nei pazienti con declino cognitivo appaiono alterati. Il Parkinson potrebbe quindi essere caratterizzato da due fenomeni cerebrali distinti: da un lato la degenerazione di aree circoscritte di materia grigia, associata ai sintomi motori della malattia; dall’altro l’alterazione delle connessioni tra diverse aree cerebrali, associata all’insorgenza di disabilità cognitive.
La scoperta, oltre a gettare nuova luce sulla malattia del Parkinson, potrebbe aprire la strada a un nuovo approccio diagnostico. “I deficit cognitivi sono tra le complicazioni più diffuse della malattia di Parkinson e uno dei motivi di maggior preoccupazione per i pazienti e per le persone che si prendono cura di loro”, spiega Federica Agosta, co-autrice dello studio e ricercatrice presso l’Unità di Neuroimaging quantitativo all’IRCCS Ospedale San Raffaele. “Se i nostri risultati verranno confermati da altri studi, l’alterazione dei network cerebrali potrebbe diventare un indicatore precoce della presenza di declino cognitivo nei pazienti affetti da Parkinson, permettendo così un intervento di sostegno più rapido ed efficace”.

Lo studio è stato possibile grazie ai finanziamenti del Ministero della Salute Italiano e dal Ministero dell’Educazione e della Scienza della Repubblica di Serbia.

(Galileo)

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Scoperto gene che causa disabilità intelletto e autismo

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I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

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La disabilità intellettiva, spiegano gli scienziati, è una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini. Le sue caratteristiche sono limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative: la causa è una mancata comunicazione delle sinapsi, ovvero i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. Questo tipo di disabilità può essere dovuta a fattori ambientali, ma è anche una delle caratteristiche cliniche che si ritrova in oltre 750 sindromi genetiche.

Il gruppo di ricercatori, guidati da Patrizia D’Adamo, già nel 2010 aveva individuato un gene sul cromosoma X, responsabile di una disabilità intellettiva. Questo gene produce la proteina RAB39B che, se mancante, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed è la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Ora, con il nuovo studio, “per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di questa proteina nella disabilità intellettiva”, perché è stato scoperto il meccanismo con il quale la proteina ‘sposta’ i recettori dei neuroni verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose. “L’individuazione di questo meccanismo – conclude D’Adamo – è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.
(ANSA)

di Giovanni Cupidi